一、先天性心臟病是最常見的一類出生缺陷疾病。

（一）先天性心臟病簡稱先心病，是胚胎期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天畸形，是兒童最常見的心臟病。

（二）多年來，先心病一直位居圍產(chǎn)期出生缺陷高發(fā)病種首位，是造成新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因。

二、先心病與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)，建立健康生活方式，有助于降低先心病發(fā)生風險。

（一）多數(shù)先心病患者的病因尚不清楚，發(fā)病主要由遺傳、環(huán)境及二者相互作用所致。

（二）孕婦高齡妊娠、接觸放射線等有毒有害物質(zhì)、罹患糖尿病等代謝性疾病，孕早期風疹等病毒感染、服用致畸藥物、缺乏葉酸等都可能與先心病的發(fā)生有關(guān)。

（三）注重孕前及孕期保健，做好高危因素篩查，積極預(yù)防病毒感染，避免與發(fā)病有關(guān)的因素接觸，保持健康生活方式等對預(yù)防先心病具有積極意義。

三、先心病常分為簡單型和復(fù)雜型，臨床表現(xiàn)及預(yù)后因病情的嚴重程度不同差異較大。

（一）簡單型先心病通常指心臟畸形簡單、療效及預(yù)后良好的心臟缺陷。如單純的室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。

（二）復(fù)雜型先心病通常指心臟畸形復(fù)雜的心臟缺陷。隨著對先心病認識的深入和診治技術(shù)的進步，部分復(fù)雜型先心病經(jīng)及時治療也可獲得較好療效及預(yù)后，如輕型法洛四聯(lián)征等；但仍有部分復(fù)雜型先心病治療難度大、療效及預(yù)后欠佳，或無法實現(xiàn)解剖學(xué)及功能矯治，可能需要多次手術(shù)治療。

（三）先心病的臨床表現(xiàn)主要取決于心臟畸形的嚴重程度和血流動力學(xué)改變。輕癥者可無明顯表現(xiàn)，或逐漸表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、活動耐受力下降、反復(fù)呼吸道感染等癥狀；重癥者可在出生后表現(xiàn)為氣促、多汗、喂養(yǎng)困難、發(fā)紺、生長受限等癥狀。

四、高風險人群應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢，孕期常規(guī)接受胎兒心臟超聲檢查。

（一）先心病的常見高危因素主要有三類：一是母體因素，如病毒感染、患糖尿病、致畸藥物暴露、高齡妊娠等；二是家族因素，如既往有先心病胎兒或患兒妊娠史，父母、同胞、（外）祖父母等親屬有先心病或先心病相關(guān)遺傳綜合征家族史；三是胎兒因素，如產(chǎn)前超聲篩查可疑心臟畸形、頸項透明層（NT）增厚、心臟以外器官畸形、胎心率異常等。

（二）有上述高危因素的高風險人群應(yīng)在孕前主動接受針對性的遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，孕期常規(guī)接受頸項透明層（NT）檢查、胎心音檢查、胎兒超聲心動圖等檢查，做好圍產(chǎn)期先心病篩查和孕產(chǎn)期保健。

五、孕婦應(yīng)結(jié)合孕產(chǎn)期保健，常規(guī)接受胎心音檢查和胎兒心臟超聲篩查。

（一）胎心音檢查是早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟心率異常的重要手段，是胎兒先心病篩查的重要措施之一。

（二）孕婦應(yīng)常規(guī)接受產(chǎn)前超聲檢查，懷疑胎兒心臟畸形者建議進行系統(tǒng)超聲檢查和胎兒超聲心動圖檢查。胎兒超聲心動圖最佳檢查時機為孕20～24周。

六、孕期發(fā)現(xiàn)胎兒先心病者，應(yīng)常規(guī)接受遺傳咨詢及遺傳學(xué)檢查，排除遺傳相關(guān)因素所致先心病。

（一）部分先心病與遺傳因素相關(guān)，染色體病、基因組病及部分單基因病可伴發(fā)先心病等先天畸形。

（二）產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒先心病，建議接受進一步的介入性產(chǎn)前診斷排除染色體異常、遺傳綜合征等遺傳相關(guān)因素，同時接受系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查排除其他畸形。

七、孕期發(fā)現(xiàn)胎兒先心病者，應(yīng)及早尋求專業(yè)咨詢和多學(xué)科會診，接受產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理。

（一）孕期發(fā)現(xiàn)胎兒先心病的孕婦，應(yīng)及早尋求多學(xué)科會診和產(chǎn)前咨詢，接受多學(xué)科評估和產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理，并在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，作出合適的妊娠決策，制定科學(xué)的妊娠計劃，必要時采取針對性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

（二）極少數(shù)患先心病的胎兒在妊娠中晚期可逐漸加重并導(dǎo)致預(yù)后不良或危及生命，可在有經(jīng)驗且接受過正規(guī)培訓(xùn)的多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，權(quán)衡利弊風險，經(jīng)孕婦及其家屬知情同意，選擇胎兒心臟介入治療（又稱胎兒宮內(nèi)介入治療，F(xiàn)CI），及早阻斷病情進展，以期改善遠期預(yù)后。

八、多數(shù)先心病通過及時有效治療可以獲得良好預(yù)后，和正常人群一樣生活、學(xué)習、工作。

（一）大多數(shù)先心病是簡單型先心病，通過及時治療可以獲得滿意療效和良好預(yù)后；少數(shù)先心病不需要治療，可以自愈，但需要進行嚴格的專科評估與監(jiān)測隨訪；部分極危重新生兒先心病需在新生兒期急診手術(shù)治療。

（二）先心病患者應(yīng)在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下，到具備先心病診療條件的醫(yī)療機構(gòu)或診療中心，根據(jù)病情和個體情況，選擇適宜時機進行手術(shù)或介入治療。

九、新生兒出生后應(yīng)及時接受先心病篩查，結(jié)果陽性者需做心臟超聲檢查明確診斷。

（一）新生兒先心病篩查項目是通過心臟聽診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測定（又稱“雙指標法”），為出生后6～72小時的新生兒開展先心病篩查，結(jié)果陽性者需要通過超聲心動圖檢查確診，并做進一步的評估、決策和治療。

（二）鑒于先心病的復(fù)雜性、篩查技術(shù)的局限性及漏篩的可能性，篩查結(jié)果陰性者，除常規(guī)體檢外，如出現(xiàn)呼吸急促、發(fā)紺、多汗、反復(fù)肺炎、體重不增加等情況，應(yīng)及時就醫(yī)檢查。

（三）對于高海拔地區(qū)和偏遠地區(qū)，建議常規(guī)進行學(xué)齡前兒童超聲心動圖篩查。

十、先心病患兒應(yīng)定期接受隨訪觀察，病情穩(wěn)定者可常規(guī)接種各類疫苗。

（一）先心病患兒應(yīng)在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下，常規(guī)接受包括預(yù)防接種在內(nèi)的兒童保健服務(wù)和專科隨訪觀察，適當運動，加強營養(yǎng)，避免感染。

（二）生長發(fā)育良好、無臨床癥狀、心功能正常的未經(jīng)治療患者，以及介入治療后或手術(shù)治療后3個月復(fù)查心功能無異常者，可在專科醫(yī)生指導(dǎo)下常規(guī)進行預(yù)防接種。

（三）有以下情形之一的先心病患者，建議暫緩預(yù)防接種：有心功能不全、嚴重肺動脈高壓等并發(fā)癥；需多次住院手術(shù)的復(fù)雜發(fā)紺（紫紺）型先心病；合并免疫缺陷、感染、嚴重營養(yǎng)不良、免疫抑制劑使用等需要專科評估的情形。

十一、有生育計劃的先心病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，進行妊娠風險評估，科學(xué)制定妊娠分娩計劃。

（一）妊娠和分娩均可引發(fā)血容量增加和血流動力學(xué)改變，增加心臟負擔，增大心力衰竭等并發(fā)癥的發(fā)生風險。因此，準備懷孕的先心病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，根據(jù)病情、預(yù)后等情況，接受遺傳咨詢和妊娠風險評估，審慎考慮生育計劃。

（二）病情較輕、心功能良好、妊娠風險低級別者，可在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)和嚴密監(jiān)測隨訪下妊娠，做好孕產(chǎn)期保健，選擇適宜分娩方式。若妊娠早期出現(xiàn)肺動脈高壓、嚴重并發(fā)癥等情況，建議在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，及時采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

（三）有可能行矯治手術(shù)、準備懷孕的先心病患者，建議孕前進行手術(shù)或介入治療，術(shù)后進行妊娠風險評估，在充分了解病情及妊娠風險的情況下再妊娠。

十二、先心病已納入多項救治保障政策范圍，詳情請到當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

（一）先心病已納入國家重特大疾病醫(yī)療救助及大病集中救治范圍，多數(shù)省份已將為孕婦提供胎兒超聲篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷、實施先心病患兒救助項目等納入當?shù)孛裆?，減輕群眾就醫(yī)負擔。

（二）中國紅十字基金會等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，合力提高先心病患者救助保障水平，詳情請到當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

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